Byl klidný prosincový den, venku se chumelilo, mrzlo, děti stavěly sněhuláky a všichni už nedočkavě vyhlíželi Ježíška. Vánoce 2019 měly být pro mladé rodiče dvou malých kluků Adámka a Šimonka stejně šťastné a veselé jako každé jiné. Jenže jejich čtyřměsíčnímu synovi Šimonkovi lékaři diagnostikovali Lesch–Nyhanův syndrom, na který neexistuje lék.
Ještě ten jistý den, dva týdny před Vánoci, pro Šimonka a celou jeho rodinu začal zdánlivě nekonečný boj proti této vážné a zákeřné nemoci. I přes sdělení lékařů, že je nemoc nevyléčitelná, rodiče nečekali a bez váhání začali pátrat po čemkoliv, co by jejich synovi zvýšilo šance na to mít šťastný život. Možný lék se snaží najít po celém světě.„Ta bezmoc a beznaděj, že je náš druhorozený syn vážně nemocen byla příšerná,“ vzpomíná Šimonka maminka. Lesch–Nyhanův syndrom, vzácné metabolické onemocnění, byl Šimonkovi diagnostikován po mnoha vyšetřeních, na základě kontrol v nefrologické ambulanci a genetických testů. Jedná se o ledvino-neurologickou poruchu závažně postihující především psychomotorický vývoj. Pro Šimonka to znamená, že se ani dnes ve svých třech letech nemůže sám posadit, najíst ani napít. Zatím stále ani nemluví a nechodí. Je proto naprosto odkázán na nepřetržitou pomoc svých blízkých.
Přes všechny těžkosti je ale Šimonek hravý a vnímavý chlapeček, který má rád čtení knížek, hudbu a společnost. Jeho tatínek říká, že svou pozitivní energii a bojovnost dokáže předávat celému svému okolí. „A hlavně miluje svého staršího brášku Adámka, se kterým by moc rád podnikal lumpárny. Je pro něj obrovským hnacím motorem,“ dodává tatínek.
„Nejdříve jsme kontaktovali Maďarsko, kde lékaři jako první na světě provedli transplantaci kmenových buněk u chlapečka s Lesch-Nyhanovým syndromem. Ale k našemu zklamání nám bylo sděleno, že jejich lékařské regule nedovolují léčit pacienta cizí národnosti. Navíc výsledky transplantace nedopadly moc dobře,“ popisuje maminka.
Našim největším přáním je najít úspěšnou léčbu pro našeho syna.
Ale odhodlání rodičů nalézt pro Šimonka možnou léčbu nic nezastaví, a proto pokračovali v pátrání napříč všemi kontinenty. Nakonec se plamínek naděje rozhořel až v USA. V Pensylvánii tam totiž právě Lesch-Nyhanův syndrom zkoumají už mnoho let a připravují klinickou studii genové terapie, která by měla být spuštěna už brzy. Podle předloňských online konferencí budou do této studie vybírat celkem jen 6-9 dětí z celého světa a parametry pro zařazení zatím bohužel nejsou známy, takže účast Šimonka ve studii je zatím velmi nejisté. Rodiče se ale přesto nevzdávají. Pro zdraví jejich syna jsou odhodláni obětovat cokoliv.
Přestože je Šimonek veselý chlapeček, který všem dělá radost, péče o něj je ve všech směrech velmi vyčerpávající. Oba rodiče chodí denně do práce, aby zajistili základní potřeby pro své syny a celkově klidný chod domácnosti. Šimonek ale potřebuje nepřetržitou pomoc, jak doma, tak i ve školce, do které nastoupil letos v září. Proto má svou osobní asistentku, která se mu plně věnuje v době, kdy rodiče musí pracovat. Ta nejenže rodičům značně ulehčuje obtížnou situaci, ale zároveň umožňuje Šimonkovi dělat velké pokroky. Chlapec ji má moc rád a čas strávený s ní v jiném prostředí, než doma mu pomáhá v rozvoji a posouvá kupředu.
Rehabilitace, kompenzační pomůcky, terapie, osobní asistence, alternativní medicíny, speciální léčby. To vše je pro Šimonka rodinu i finančně neuvěřitelně náročné. Zdravotní pojišťovna navíc hradí jen malý zlomek z toho, co Šimonek potřebuje. Proto bychom v Patronovi dětí společně s vámi moc rádi aspoň trošku pomohli zlepšit Šimonkův zdravotní stav a zkvalitnit jeho život zaplacením jeho osobní asistentky na půl roku dopředu. Přispět nebo sdílet příběh může každý. Děkujeme, že s námi pomáháte.
Sledujte v sobotu 27. dubna ve 20:10 na ČT1 benefiční speciál pořadu Zázraky přírody, který se věnuje jednomu z největších zázraků – dětem. Staňte se na chvíli součástí jejich světa a příběhů, které nejsou pokaždé šťastné, jak by měly. S každou DMS je však můžete pomoci přetvářet a měnit jejich směr k lepšímu. Připojte s k nám.
Léto otevírá dětem svět plný dobrodružství a nekonečných možností. Letní tábory a sportovní, umělecká a další soustředění nabízí mnohem více než jen příležitost uniknout z každodenní rutiny. V těchto prostředích děti nejenže objevují nové zájmy a dovednosti, ale také se učí hodnotě spolupráce, kamarádství a samostatnosti.
Jak se Kubík s rozštěpem páteře dopraví do školky? Co Ondrovi s těžkou mozkovou obrnou pomůže k tomu, aby mohl na výlety do přírody? Díky čemu nevidomý Maxík zažije pocit svobody a rychlosti? A jak se malá Julinka se vzácnou vadou sluchu dorozumí s okolním světem? Odpověď je jasná: Díky zvláštním pomůckám-
Tyto stránky používají k poskytování služeb soubory cookie. Používáním
tohoto webu s tím souhlasíte.
Další informace.
Můj účet
Obědy školákům
