Rodiče hledají léčbu pro svého Šimonka po celém světě

15. 12. 2022
Rodiče hledají léčbu pro svého Šimonka po celém světě

Byl klidný prosincový den, venku se chumelilo, mrzlo, děti stavěly sněhuláky a všichni už nedočkavě vyhlíželi Ježíška. Vánoce 2019 měly být pro mladé rodiče dvou malých kluků Adámka a Šimonka stejně šťastné a veselé jako každé jiné. Jenže jejich čtyřměsíčnímu synovi Šimonkovi lékaři diagnostikovali Lesch–Nyhanův syndrom, na který neexistuje lék.

Ještě ten jistý den, dva týdny před Vánoci, pro Šimonka a celou jeho rodinu začal zdánlivě nekonečný boj proti této vážné a zákeřné nemoci. I přes sdělení lékařů, že je nemoc nevyléčitelná, rodiče nečekali a bez váhání začali pátrat po čemkoliv, co by jejich synovi zvýšilo šance na to mít šťastný život. Možný lék se snaží najít po celém světě.„Ta bezmoc a beznaděj, že je náš druhorozený syn vážně nemocen byla příšerná,“ vzpomíná Šimonka maminka. Lesch–Nyhanův syndrom, vzácné metabolické onemocnění, byl Šimonkovi diagnostikován po mnoha vyšetřeních, na základě kontrol v nefrologické ambulanci a genetických testů. Jedná se o ledvino-neurologickou poruchu závažně postihující především psychomotorický vývoj. Pro Šimonka to znamená, že se ani dnes ve svých třech letech nemůže sám posadit, najíst ani napít. Zatím stále ani nemluví a nechodí. Je proto naprosto odkázán na nepřetržitou pomoc svých blízkých.

Přes všechny těžkosti je ale Šimonek hravý a vnímavý chlapeček, který má rád čtení knížek, hudbu a společnost. Jeho tatínek říká, že svou pozitivní energii a bojovnost dokáže předávat celému svému okolí. „A hlavně miluje svého staršího brášku Adámka, se kterým by moc rád podnikal lumpárny. Je pro něj obrovským hnacím motorem,“ dodává tatínek.

Vzácný syndrom celé rodině změnil život

„Nejdříve jsme kontaktovali Maďarsko, kde lékaři jako první na světě provedli transplantaci kmenových buněk u chlapečka s Lesch-Nyhanovým syndromem. Ale k našemu zklamání nám bylo sděleno, že jejich lékařské regule nedovolují léčit pacienta cizí národnosti. Navíc výsledky transplantace nedopadly moc dobře,“ popisuje maminka.

Našim největším přáním je najít úspěšnou léčbu pro našeho syna.

Ale odhodlání rodičů nalézt pro Šimonka možnou léčbu nic nezastaví, a proto pokračovali v pátrání napříč všemi kontinenty. Nakonec se plamínek naděje rozhořel až v USA. V Pensylvánii tam totiž právě Lesch-Nyhanův syndrom zkoumají už mnoho let a připravují klinickou studii genové terapie, která by měla být spuštěna už brzy. Podle předloňských online konferencí budou do této studie vybírat celkem jen 6-9 dětí z celého světa a parametry pro zařazení zatím bohužel nejsou známy, takže účast Šimonka ve studii je zatím velmi nejisté. Rodiče se ale přesto nevzdávají. Pro zdraví jejich syna jsou odhodláni obětovat cokoliv.

Jak můžeme Šimonkovi pomoct?

Přestože je Šimonek veselý chlapeček, který všem dělá radost, péče o něj je ve všech směrech velmi vyčerpávající. Oba rodiče chodí denně do práce, aby zajistili základní potřeby pro své syny a celkově klidný chod domácnosti. Šimonek ale potřebuje nepřetržitou pomoc, jak doma, tak i ve školce, do které nastoupil letos v září. Proto má svou osobní asistentku, která se mu plně věnuje v době, kdy rodiče musí pracovat. Ta nejenže rodičům značně ulehčuje obtížnou situaci, ale zároveň umožňuje Šimonkovi dělat velké pokroky. Chlapec ji má moc rád a čas strávený s ní v jiném prostředí, než doma mu pomáhá v rozvoji a posouvá kupředu.

Rehabilitace, kompenzační pomůcky, terapie, osobní asistence, alternativní medicíny, speciální léčby. To vše je pro Šimonka rodinu i finančně neuvěřitelně náročné. Zdravotní pojišťovna navíc hradí jen malý zlomek z toho, co Šimonek potřebuje. Proto bychom v Patronovi dětí společně s vámi moc rádi aspoň trošku pomohli zlepšit Šimonkův zdravotní stav a zkvalitnit jeho život zaplacením jeho osobní asistentky na půl roku dopředu. Přispět nebo sdílet příběh může každý. Děkujeme, že s námi pomáháte.

Sdílejte článek s přáteli

Nepřehlédněte

Každé dítě si zaslouží mít denně teplý oběd
22. 01. 2023

Každé dítě si zaslouží mít denně teplý oběd

Obědy ve školách a školkách. Pro někoho samozřejmost, pro jiné přepych. Rodin, které nemají dostatek financí na úhradu školních obědů, bohužel stále přibývá, úměrně se stoupajícími cenami za obědy. Často tak začínají žádat o příspěvky na obědy. Podle expertů v současné době až 21 procent dětí v České republice významně ohrožuje chudoba.

Festival v Karlových Varech byl plný celebrit, smíchu i vzdělávání
20. 07. 2022

Festival v Karlových Varech byl plný celebrit, smíchu i vzdělávání

„Jako oficiálního neziskového partnera jsme si Patrona dětí vybrali zejména pro jeho transparentnost a adresnost,“ řekl Jiří Bartoška, herec a prezident MFF KV. Celebrity si na pomoc dětem připíjely šampaňským a navštěvovaly nás. Hlavně však do stánku Patrona dětí chodili lidé, kteří si chtěli vyzkoušet život lidí se zdravotním znevýhodněním.